45，X/47，XYY 科尔曼核型不论子宫、眼疾还是均鲜见报道，1961 年 Jacob 等人首次来进行过报道。来自台北外省医院的 Lin 教授等人也注意到了 1 例该科尔曼子宫，文章撰写在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
病患女，36 岁，G2P0，第 1 次分娩时自然流产，病患丈夫均无不良家族史。此次分娩 11w6d 时核磁共振检验揭示子宫顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时注意到肋骨缺少（布 1A）、楞上颌骨角>90°（布 1B），食道食道及三尖瓣血流均揭示正常。唐氏性疾病风险校正formula_为 1：21。分娩 16 周时行人体内穿刺，注意到核型为 45，X/47，XYY科尔曼， 33 个人体内细胞的核型是 45，X，17 个人体内细胞的核型是 47，XYY。
布 1 分娩 12 周 45，X/47，XYY 科尔曼子宫肋骨病变声像布：布 A 揭示肋骨缺少（箭头）；布 B 为 NT 量度切面揭示楞上颌骨角过大
病患经较广咨询后决定终止分娩，引产后注意到 子宫生殖器官为正常成人特性，鼻柱扁平，死者家属揭示核型为45，X/47，XYY科尔曼。
原作者指出，Jacob 等人首次报道的 45，X/47，XYY 的科尔曼为显型女婴，魁梧，蹼颈，女阴病变。然而，45，X/47，XYY 科尔曼表现型相似之处显着，既可以表现 Turner 性疾病的表皮色素痣，也可以表现为正常成人，且大部分病例为产后诊断。
原作者的本例报道为伴有肋骨病变的显型成人子宫，其细胞遗传学统计分析揭示 45，X/47，XYY 核型，其晚期分娩的核磁共振检验虽揭示 NT 正常，但注意到肋骨缺少与楞上颌骨角过大，仍高度怀疑等位基因极其。肋骨特性是核磁共振筛查唐氏性疾病的极为重要这两项，但其他等位基因极其也可表现为肋骨病变。
由于 45，X/47，XYY 核型子宫的核磁共振特性未必显着，产前诊断困难。原作者忽视，若核磁共振注意到生殖器官特性不显着，则可提示等位基因畸形，包括 45，X/47，XYY。肋骨病变及楞上颌骨角过大也可能是 45，X/47，XYY 科尔曼成人子宫的极为重要核磁共振表现。
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编辑： 高瑞秋相关新闻
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