伴先天性耳畸形的范可尼贫血症状1例

2022-01-17 05:10:43 来源:

病人，女性，25岁，范可尼病症于其听力忽视。如下为病人颞骨CT显像结果。

绘出示. 从右侧中耳听小骨异形，锤骨枝与砧骨大嘴融汇（绘出1交叉所示）；从右外耳道(EAC)陡峭（绘出2交叉所示），闭锁的鳞片与锤骨枝融汇（绘出3交叉所示）。

于其先天性耳畸形的范可尼病症病人

范可尼病症是一种引人注目的肾病肝脏衰竭症，属先天性再生障碍性病症。将近有35%的病人发生白血病或其他恶性，如细弱鳞状细胞癌、胃肠道和外阴癌症。

该病常于其多器官先天性畸形,如身材矮小，皮肤上、神经和肌肉骨骼退化所致，听力障碍和先天性心脏病等。

近年来，于其先天性耳畸形的范可尼病症病例较前美联社增多。其中，暂时性耳聋较感音性耳聋多见，这是因为这些病人外耳道陡峭或闭塞，鼓膜退化不全，鳞片位于鼓膜下和听小骨畸形。

治疗：佩戴助听器；手术治疗（扩宽外耳道，听小骨畸形矫正）。

建议阅读：

Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.

Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.

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编辑： neuro210